A Vascular Genetix, mint a Vascular Diagnostics kiemelt egysége Magyarország jelenleg legnagyobb szakmai tudású és tapasztalatú szakembereivel és régiónk legfejlettebb eszközparkjával rendelkező genetikai laborszolgáltató. Kiemelt hangsúlyt fektetünk a minőségbiztosításra, ezért pontos és megbízható üzleti partnerként tudjuk segíteni megbízóinkat. A célunk, hogy versenyképes alternatívát jelentsünk azon páciensek, szakemberek, egyetemi és ipari megrendelőink számára, akik megbízható partnert keresnek a genetikai labordiagnosztikai igényeikhez. Automatizált munkafolyamataink, valamint kiemelt minőségügyi fókuszunk gyors, megbízható és kiszámítható eredményközlést nyújt az ügyfeleink számára. Kollégáink komoly tapasztalattal rendelkeznek a molekuláris genetika, a labordiagnosztika, illetve az egészségügyi üzletfejlesztés területén.
A Vascular Genetix 1400+ négyzetméteres genetikai diagnosztikai és kutató laboratóriumai Magyarország legmodernebb, teljes egészében automatizált, nagy áteresztőképességű, új generációs genomszekvenáló (NGS) infrastruktúrája, amely a legújabb technológiák felhasználásával a minták kutatási és diagnosztikai célú vizsgálatának minőségbiztosított, standardizált, gyors és az eddigieknél költséghatékonyabb elvégzésére jött létre.
A laboratóriumba beérkező minták egyedi azonosítót ún. barcode-ot kapnak, amelynek automatizált beolvasása végig azonosítja azt. Ezt követően a teljes munkafolyamat robotizált, azaz a nukleinsav extrakció és könyvtárkészítés, a minőségellenőrzés, szekvenálás, a minta archiválása majd a bioinformatikai feldolgozása emberi beavatkozás nélkül történik.
Nyers biológiai minták, illetve izolált DNS vagy RNS minták feldolgozása, az ún. könyvtárkészítés, a svájci TECAN cég legújabb, emberi beavatkozást nem igénylő, a NuQuant technológiával integrált minőségellenőrzésre is képes DreamPrep NGS folyadékkezelő robotjának segítségével történik. A minták nagysebességű mozgatását a munkaállomások, pl. a beépített PCR készülék, mágneses szeparátor, folyadékkezelő, hűtő, rázó vagy az optikai modul között robotkarok végzik.
A mintákból elkészített szekvenáló könyvtárak normalizálásáért, poolozásáért, végső hígításáért egy másik TECAN folyadékkezelő robot a felelős. Amennyiben nagy áteresztőképességre van szükség, ez az automatizált készülék mérheti össze a könyvtárakat a kvantitatív és kvalitatív analízishez, vagyis a csúcstechnológiás microplate reader, illetve elektroforézis készüléken történő minőségellenőrzéshez.
Az elkészített minták újgenerációs szekvenálását az Illumina legnagyobb genomszekvenáló platformján, a NovaSeq 6000 készüléken végezzük el, amely akár teljes humán genomok populáció szintű analízisét is lehetővé teszi. A NovaSeq 6000 mellett, in vitro diagnosztikus vizsgálatokhoz az FDA által is elfogadott, az Illumina CE-IVD minősítésű platformjait, a NextSeq 550Dx, illetve MiSeqDx készüléket használjuk. Kiemelt, de nem teljes palettánk a következő: Teljes Genom Szekvenálás (WGS), Teljes Exom Szekvenálás (WES), Génpanel Szekvenálás, Génexpressziós Profilozás, Mély Transzkriptómia, Kis RNS szekvenálás, Metilóma Szekvenálás.
Molekuláris biológusaink és bioinformatikusaink képesek a nagyteljesítményű helyi Dragen, illetve távoli platformokon futó bioinfomatikai szolgáltatásainkon mind de-novo szekvenálásokat, mind ismert targetű szekvenálásokat, azok – az ügyfél igénye szerint – gyakorlatilag bármilyen mélységű analízisét (beleértve egészen a humán klinikai diagnózist támogató kiértékelésig) elvégezni.
Prof. Dr. Lakatos Péter (PhD, DSc) – a Vascular Diagnostics orvosigazgatója, a Semmelweis Egyetem Belgyógyászati és Onkológiai Klinikájának stratégiai igazgatóhelyettese. Endokrinológus, belgyógyász, 300-nál több szakmai cikk szerzője, számos orvostechnikai fejlesztés mellett nevéhez fűződik Magyarország egyik legrégebb óta működő genetikai laboratóriuma is az Egyetemen.
Dr. Kósa János (PhD) – laboratórium igazgató, több évtizedes szakmai tapasztalattal rendelkezik rutin- és kutatási molekuláris genetikai projektek futtatásában, 14 éven keresztül alapítója, labor- és ügyvezetője volt hazánk első magán genetikai laborszolgáltatójának, jelenleg a VGx mellett a Semmelweis Egyetem Belgyógyászati és Onkológiai klinika tudományos főmunkatársa.
Dr Tobiás Bálint (PhD) – VGx diagnosztikai laboratóriumának igazgatóhelyettese, immáron egy évtizedes tapasztalata van molekuláris genetikai laboratórium szakmai működésének szervezésében és fenntartásában. Jelentős munkát fektetett – a hazai és nemzetközi szinten is egyedülálló – pajzsmirigydaganatokat dignitását előrejelző génpanel kidolgozásába. Nagy jártassággal rendelkezik az újgenerációs prenatális és onkológiai genetikai vizsgálatok területén is.
Dr. Árvai Kristóf (PhD) – VGx Szekvenáló unit vezetője, 2010-től a humán diagnosztikai NGS területén dolgozik, gyakorlatilag az összes létező platformon dolgozott, nevéhez fűződik hazánk első klinikai körülmények között működő NGS rendszerének kialakítása (2012-), eljárásainak, QA-jának és kiértékeléseinek folyamatos fejlesztése és futtatása.
Dr. Pikó Henriett (PhD) – VGx Citogenetikai és általános genetikai egységének vezetője. Magyarország vezető citogenetikai szakértője, nevéhez számos ezirányú fejlesztés hazai – többek között a nagyfelbontású digitális kariotipizálás – meghonosítása. Vezetése alatt fut minden, nem szekvenálási alapon működő vizsgálat a Vascular Csoporton belül.
Dr. Bihari Zoltán (PhD) – VGx NGS laboratóriumának vezetője, hazánkban az egyik, ha nem a legnagyobb gyakorlati tudású Illumina szekvenálási szakértője, korábban az Illumina cég applikáció specialistája, a salzburgi tartományi NGS laboratóriumának vezetője, a Bay Zoltán Alapítvány Metagenomikai osztályának vezetője. Nemzetközi szinten is jelentős tudással rendelkezik különböző kapacitású (a legkisebbtől a NovaSeq platformokig) NGS rendszerek kialakításában, rutindiagnosztikai és kutatási célú napi üzemeltetésében.
A Vascular Csoport Magyarországon belül igen széleskörű privát és állami (akár NEAK finanszírozott) kapcsolatrendszerrel, és napi diagnosztikai és/vagy kutatási együttműködéssel rendelkezik. Gyakorlatilag az összes kórházzal, több laborszolgáltatóval, kutatóhelyekkel és az Országos Vérellátó Szolgálattal áll szoros kapcsolatban.
Vizsgálataink a mintavételi díjat tartalmazzák, kivéve nyálminta esetén, amelynek plusz költsége 7.000 Ft.
A genetikai vizsgálatok elvégzéséhez szükséges nyálmintavétel (ha az adott tesztnél lehetséges)Mintavétel7000n/a
Vizsgálat neve | Kategória | Lakossági ár (Ft) | Idő (mnap) |
Panorama +22q prenatális teszt | NIPT | 199000 | 7-10 |
Panorama Extra prenatális teszt | NIPT | 239000 | 7-10 |
Panorama Plus prenatális teszt | NIPT | 189000 | 7-10 |
Panorama ügyviteli díj (mintakezelési és adminisztrációs díj egyben) | NIPT | 20000 | n/a |
Klinikai Exom – Teljes Exom szekvenálás
Exom szekvenálás (WES), a teljes emberi kódoló géntérkép meghatározása, a klinikailag lényeges (patogén) mutációk és az ACMG génpanel (73 gén) eredményének kiértékelése. |
NGS szekvenálás | 349000 | 30 |
Klinikai Exom Duo – Teljes Exom szekvenálás
Szülők vagy vérrokonok esetén 2 minta egyidejű meghatározása és kiértékelése. |
NGS szekvenálás | 549000 | 30 |
Klinikai Exom Trio – Teljes Exom szekvenálás
Szülők vagy vérrokonok esetén 3 minta egyidejű meghatározása és kiértékelése. |
NGS szekvenálás | 659000 | 30 |
Exom szekvenálás alapú génpanel
Egy választott génpanel kiértékelése exom szekvenálás alapú analízissel (szekvencia meghatározás). |
NGS szekvenálás | 269000 | 30 |
Exom Plus – exom szekvenáláshoz (utólag) kérhető, további génpanel kiértékelések
A már megrendelt és elvégzett génpanel vizsgálatot követően, utólag is kérhető génpanel elemzések. Ebben az esetben nem szükséges a szekvenálást újból elvégezni, hanem a már elkészült szekvencia adatokból történik a kért további génpanel(ek) kiértékelése. |
NGS szekvenálás | 99000 | 20 |
Más laboratóriumban készült teljes exom vizsgálat célzott kiértékelése
A nyers adatokat tartalmazó, hozott variáns (VCF) file kiértékelése a klinikai információk alapján, tanácsadással. |
NGS szekvenálás | 199000 | 20 |
BRCA Focus – öröklődő emlő- és petefészekrák genetika
Az öt leggyakoribb genetikai eltérés (mutáció) meghatározása a BRCA1 és BRCA2 génekben (BRCA1 185delAG, 300T>G, 5382insC, BRCA2 6174delT, 9326insA). |
Emlő és petefészekrák panel | 125000 | 30 |
BRCA Complete – öröklődő emlő- és petefészekrák komplex genetika (NGS + MLPA)
A BRCA1 és BRCA2 gének komplett szekvencia meghatározása NGS módszerrel. Egyben tartalmazza a BRCA1/2 gének nagy génhibáinak (delécióinak és duplikációinak) MLPA módszerrel történő vizsgálatát is. |
Emlő és petefészekrák panel | 249000 | 40 |
BRCA (NGS) – öröklődő emlő- és petefészekrák genetika
A BRCA1 és BRCA2 gének komplett szekvencia meghatározása. A vizsgált gének teljes hosszában eddig leírt több, mint 500 pontszerű genetikai eltérés detektálása (NGS). |
Emlő és petefészekrák panel | 189000 | 40 |
MLPA / MS-MLPA
Adott betegség genetikai hátterével érintett gén/gének delécióinak illetve duplikációinak (MPLA módszerrel történő) vagy metilációs mintázatának meghatározása (MS-MLPA módszerrel). |
Kvantitatív molekuláris genetikai vizsgálat (MLPA) | 149000 | 30 |
Family-Check VD – Célzott mutáció vizsgálat
A Vascular Diagnostics Laboratórium vizsgálata során azonosított egyedi, klinikailag jelentős (patogén) genetikai eltérés ellenőrzése/célzott vizsgálata a családtagok (vérrokonok) esetében, vérmintából, szájnyálkahártya kaparékból, magzatvízből vagy chorion boholy mintából. A magzatvíz vagy chorion boholy mintavételt az ár nem tartalmazza. |
Családi vizsgálat; ismert mutáció Sanger szekvenálása | 59000 | 15 |
Family-Check – Célzott mutáció vizsgálat
Korábban más laboratóriumban kimutatott egyedi, klinikailag jelentős (patogén) genetikai eltérés ellenőrzése/célzott vizsgálata a családtagok (vérrokonok) esetében vérmintából, szájnyálkahártya kaparékból, magzatvízből vagy chorion boholy mintából. A vizsgálat csak a külső intézet által kiadott lelet birtokában illetve a mutáció pontos ismeterében végezhető el. A magzatvíz vagy chorion boholy mintavételt az ár nem tartalmazza. |
Családi vizsgálat; ismert mutáció Sanger szekvenálása | 79000 | 15 |
Hagyományos kariotipizálás (kromoszómafestés G-sávozással vérmintából)
A kariotipizálás a kromoszómák mennyiségbeli eltéréseit, illetve kiegyensúlyozott transzolokációkat, inverziókat, nagyobb kromoszóma töréseket, áthelyeződéseket vizsgálja. |
Hagyományos kariotipizálás | 41000 | 20 |
Hagyományos kariotipizálás (kromoszómafestés G-sávozással magzatvíz vagy méhlepény bioptátumból)
A kariotipizálás a kromoszómák mennyiségbeli eltéréseit, illetve nagyobb kromoszóma töréseket, áthelyeződéseket vizsgálja. A magzatvíz illetve méhlepény mintavétel költségét az ár nem tartalmazza. |
Hagyományos kariotipizálás | A vizsgálat áráról érdeklődjön kollégáinknál. | 15 |
Y-kromoszóma mikrodeléció meghatározása vérmintából
Az Y-kromoszóma AZFa, AZFb és AZFc régióinak vizsgálata. A fertilitás genetikai akadálya lehet férfiaknál az oligozoospermia és az azoospermia mögött meghúzódó olyan Y-kromoszóma rendellenesség, mely az ivarsejtképzodés szabályozásáért felelős (AZF) régiókat érinti. |
Fragmens analízisek | 55000 | 15 |
CFTR gén 36 leggyakoribb (hot-spot) mutációjának vizsgálata
A cisztás fibrózisban szenvedő férfiak 98%-a meddő, míg a betegséggel érintett nőknél a teherbeesés az átlagosnál nehezebb. A cisztás fibrózis hátterében a CFTR gén mutációi állnak. |
Fragmens analízisek | 60000 | 15 |
FSH-receptor Ser680Asn polimorfizmus meghatározása vérmintából
Az FSH (follikulus-stimuláló hormon) receptorának Asn680Ser változata (polimorfizmusa) erős összefüggést mutat az asszisztált reprodukció során alkalmazott petefészek stimulálás hatékonyságával. A genetikai polimorfizmus ugyanis befolyásolja a receptor működését és ezáltal a peteérést serkentő hormonra való érzékenységet. |
LC vizsgálatok | 20000 | 15 |
LHCG-receptor Asn312Ser polimorfizmus meghatározása vérmintából
Az LH (luteinizáló hormon) receptorának Asn312Ser változata (polimorfizmusa) összefüggést mutat az asszisztált reprodukció során alkalmazott petefészek stimulálás hatékonyságával. |
LC vizsgálatok | 30000 | 15 |
Prothrombin gén (PT) – G20210A mutáció meghatározása
A prothrombin gén mutációjának következtében megnő a trombózishajlam. Ez a mutáció egy nem-kódoló DNS szakasz hibája, melynek következtében a fehérje szerkezete nem károsodik, hanem a fehérjeszintézis mértéke módosul. Már heterozigóta formában is 30%-kal emelkedik a szérum prothrombin szintje, aminek következtében 2,8-4,6-szorosra nő a vénás trombózis esélye |
LC vizsgálatok | 11000 | 10 |
Komplex endormetriális mikrobiom – EMMA+ALICE vizsgálat uterus mintából
Az endometriális mintában található baktériumok genetikai állományának mennyiségét és százalékos arányát vizsgálja. Az eredmény tartalmazza a Lactobacillusok százalékos értékét és az 1%-nál nagyobb mennyiségben előforduló egyéb baktériumokat. Mindezek mellett az endometrium krónikus gyulladásáért felelős leggyakoribb patogén baktériumot is vizsgáljuk a mintákban. |
Mikrobiom vizsgálatok | 189000 | 40 |
Mikrobiom meghatározás bőr törletből
Az bőrtörlet mintában található baktériumok genetikai állományának mennyiségét és százalékos arányát vizsgálja. |
Mikrobiom vizsgálatok | 189000 | 40 |
Signatera KÖVETŐ – Személyre szabott liquid biopszia vizsgálat (vérminta analízis)
Keringő molekuláris reziduális tumor-DNS kimutatása a vérben. Csak Signatera TERVEZŐ után vagy CSOMAGBAN kérhető. |
Tumor DNS kimutatás | 390000 | 10 |
Signatera CSOMAG 1
Signatera TERVEZŐ + 1 db Signatera KÖVETŐ liquid biopszia vizsgálat (kezdő időpontban vagy követési céllal) |
Tumor DNS kimutatás | 1590000 | 20-30 |
Signatera KONZULTÁCIÓ
30 perc szakértői konzultáció Signatera vizsgálat előtt vagy az eredmények értelmezéséhez. Megrendelt teszt árából levonódik, nem visszatéríthető. |
Tumor DNS kimutatás | 20000 | n/a |
Signatera előtti tumorszövet alkalmassági vizsgálat
Mintalogisztika, szövettani mintaelőkészítés és metszés, patológus vélemény (daganat kijelölése és mennyisége a szövetben), adminisztráció. Megrendelt teszt árából levonódik, nem visszatéríthető. |
Tumor DNS kimutatás | 75000 | n/a |
Humángenetikai konzultáció a vizsgálatot megelőzően (PRE-TESZT)
Konzultáció klinikai genetikussal. Családi anamnézis a genetikai vizsgálat előtti, hozott egészségügyi dokumentáció értelmezése (szükség esetén beleértendő a vizsgálat utáni konzultáció is) |
Humán genetikai konzultáció | 35000 | n/a |
Humángenetikai konzultáció a vizsgálatot követően (POSZT-TESZT), leletértelmezés
A Vascular Diagnostics Laboratóriumban elvégzett genetikai vizsgálat eredményének értelmezése klinikai genetikussal (amennyiben nem történt előzetes konzultáció a Vascular Diagnostics Kft.-nél) |
Humán genetikai konzultáció | 35000 | n/a |
Humángenetikai konzultációa NIPT* vizsgálatot megelőzően (EK* PRE-TESZT)
Konzultáció klinikai genetikussal Panorama vizsgálat előtt. Az anamnézis vagy az előzetes Panorama kérdőiv alapján rizikócsoportba tartozók részére. |
Humán genetikai konzultáció | 15000 | n/a |
Humángenetikai konzultációa a NIPT* vizsgálatot megelőzően (NEK* PRE-TESZT)
Konzultáció klinikai genetikussal Panorama vizsgálat előtt. Az anamnézis vagy az előzetes Panorama kérdőiv alapján rizikócsoportba nem sorolható páciensek részére. |
Humán genetikai konzultáció | 25000 | n/a |
Humángenetikai konzultáció a NIPT* vizsgálatot követően (LR* POSZT-TESZT)
Konzultáció klinikai genetikussal Panorama vizsgálat után. Magas rizikójú szűrőteszt eredmény értelmezése, 20-30 percben. |
Humán genetikai konzultáció | 25000 | n/a |
MTHFR gén – A1298C mutáció meghatározása | LC vizsgálatok | 11000 | 10 |
Laktóz intolerancia genetikai meghatározása – LCT 22018G>A polimorfizmus | LC vizsgálatok | 14000 | 10 |
Genetic Health Complex risk 147G | NGS szekvenálás | 349000 | 30 |
Genetic Health Oncology risk 71G | NGS szekvenálás | 249000 | 30 |
Genetic Health Cardiology risk 87G | NGS szekvenálás | 249000 | 30 |
ORIGIN hordozósági szűrés | Hordozósági szűrés | 135000 | 15-20 |
ORIGIN hordozósági szűrés pároknak | Hordozósági szűrés | 215000 | 15-20 |
ORIGIN Prémium hordozósági szűrés | Hordozósági szűrés | 195000 | 15-20 |
ORIGIN Prémium hordozósági szűrés pároknak | Hordozósági szűrés | 275000 | 15-20 |
MONOGEN prenatális teszt | NIPT | 275000 | 15 |
BRCA Complete – öröklődő emlő- és petefészekrák komplex genetika (NGS + MLPA) SÜRGŐS
A BRCA1 és BRCA2 gének komplett szekvencia meghatározása NGS módszerrel. Egyben tartalmazza a BRCA1/2 gének nagy génhibáinak (delécióinak és duplikációinak) MLPA módszerrel történő vizsgálatát is. |
Emlő és petefészekrák panel | 319000 | 30 |
BRCA (NGS) – öröklődő emlő- és petefészekrák genetika SÜRGŐS
A BRCA1 és BRCA2 gének komplett szekvencia meghatározása. A vizsgált gének teljes hosszában eddig leírt több, mint 500 pontszerű genetikai eltérés detektálása (NGS). |
Emlő és petefészekrák panel | 249000 | 30 |
TDL Array CGH (Agilent 60k) | Digitális kario/CMA/array CGH technika | 250000 | 20-30 |
Thrombosis 4 mutáció panel | LC vizsgálatok | 30000 | 10 |
Cöliákia genetikai vizsgálata | LC vizsgálatok | 11000 | 10 |