VASCULAR GENETIX

A Vascular Genetix, mint a Vascular Diagnostics kiemelt egysége Magyarország jelenleg legnagyobb szakmai tudású és tapasztalatú szakembereivel és régiónk legfejlettebb eszközparkjával rendelkező genetikai laborszolgáltató. Kiemelt hangsúlyt fektetünk a minőségbiztosításra, ezért pontos és megbízható üzleti partnerként tudjuk segíteni megbízóinkat. A célunk, hogy versenyképes alternatívát jelentsünk azon páciensek, szakemberek, egyetemi és ipari megrendelőink számára, akik megbízható partnert keresnek a genetikai labordiagnosztikai igényeikhez. Automatizált munkafolyamataink, valamint kiemelt minőségügyi fókuszunk gyors, megbízható és kiszámítható eredményközlést nyújt az ügyfeleink számára. Kollégáink komoly tapasztalattal rendelkeznek a molekuláris genetika, a labordiagnosztika, illetve az egészségügyi üzletfejlesztés területén.

TECHNOLÓGIAI HÁTTÉR

A Vascular Genetix 1400+ négyzetméteres genetikai diagnosztikai és kutató laboratóriumai Magyarország legmodernebb, teljes egészében automatizált, nagy áteresztőképességű, új generációs genomszekvenáló (NGS) infrastruktúrája, amely a legújabb technológiák felhasználásával a minták kutatási és diagnosztikai célú vizsgálatának minőségbiztosított, standardizált, gyors és az eddigieknél költséghatékonyabb elvégzésére jött létre.

A laboratóriumba beérkező minták egyedi azonosítót ún. barcode-ot kapnak, amelynek automatizált beolvasása végig azonosítja azt. Ezt követően a teljes munkafolyamat robotizált, azaz a nukleinsav extrakció és könyvtárkészítés, a minőségellenőrzés, szekvenálás, a minta archiválása majd a bioinformatikai feldolgozása emberi beavatkozás nélkül történik.

Nyers biológiai minták, illetve izolált DNS vagy RNS minták feldolgozása, az ún. könyvtárkészítés, a svájci TECAN cég legújabb, emberi beavatkozást nem igénylő, a NuQuant technológiával integrált minőségellenőrzésre is képes DreamPrep NGS folyadékkezelő robotjának segítségével történik. A minták nagysebességű mozgatását a munkaállomások, pl. a beépített PCR készülék, mágneses szeparátor, folyadékkezelő, hűtő, rázó vagy az optikai modul között robotkarok végzik.

A mintákból elkészített szekvenáló könyvtárak normalizálásáért, poolozásáért, végső hígításáért egy másik TECAN folyadékkezelő robot a felelős. Amennyiben nagy áteresztőképességre van szükség, ez az automatizált készülék mérheti össze a könyvtárakat a kvantitatív és kvalitatív analízishez, vagyis a csúcstechnológiás microplate reader, illetve elektroforézis készüléken történő minőségellenőrzéshez.

Az elkészített minták újgenerációs szekvenálását az Illumina legnagyobb genomszekvenáló platformján, a NovaSeq 6000 készüléken végezzük el, amely akár teljes humán genomok populáció szintű analízisét is lehetővé teszi. A NovaSeq 6000 mellett, in vitro diagnosztikus vizsgálatokhoz az FDA által is elfogadott, az Illumina CE-IVD minősítésű platformjait, a NextSeq 550Dx, illetve MiSeqDx készüléket használjuk. Kiemelt, de nem teljes palettánk a következő: Teljes Genom Szekvenálás (WGS), Teljes Exom Szekvenálás (WES), Génpanel Szekvenálás, Génexpressziós Profilozás, Mély Transzkriptómia, Kis RNS szekvenálás, Metilóma Szekvenálás.

Molekuláris biológusaink és bioinformatikusaink képesek a nagyteljesítményű helyi Dragen, illetve távoli platformokon futó bioinfomatikai szolgáltatásainkon mind de-novo szekvenálásokat, mind ismert targetű szekvenálásokat, azok – az ügyfél igénye szerint – gyakorlatilag bármilyen mélységű analízisét (beleértve egészen a humán klinikai diagnózist támogató kiértékelésig) elvégezni.

KIEMELT SZAKEMBEREINK

Prof. Dr. Lakatos Péter (PhD, DSc) – a Vascular Diagnostics orvosigazgatója, a Semmelweis Egyetem Belgyógyászati és Onkológiai Klinikájának stratégiai igazgatóhelyettese. Endokrinológus, belgyógyász, 300-nál több szakmai cikk szerzője, számos orvostechnikai fejlesztés mellett nevéhez fűződik Magyarország egyik legrégebb óta működő genetikai laboratóriuma is az Egyetemen.

Dr. Kósa János (PhD) – laboratórium igazgató, több évtizedes szakmai tapasztalattal rendelkezik rutin- és kutatási molekuláris genetikai projektek futtatásában, 14 éven keresztül alapítója, labor- és ügyvezetője volt hazánk első magán genetikai laborszolgáltatójának, jelenleg a VGx mellett a Semmelweis Egyetem Belgyógyászati és Onkológiai klinika tudományos főmunkatársa.

Dr Tobiás Bálint (PhD) – VGx diagnosztikai laboratóriumának igazgatóhelyettese, immáron egy évtizedes tapasztalata van molekuláris genetikai laboratórium szakmai működésének szervezésében és fenntartásában. Jelentős munkát fektetett – a hazai és nemzetközi szinten is egyedülálló – pajzsmirigydaganatokat dignitását előrejelző génpanel kidolgozásába. Nagy jártassággal rendelkezik az újgenerációs prenatális és onkológiai genetikai vizsgálatok területén is.

Dr. Árvai Kristóf (PhD) – VGx Szekvenáló unit vezetője, 2010-től a humán diagnosztikai NGS területén dolgozik, gyakorlatilag az összes létező platformon dolgozott, nevéhez fűződik hazánk első klinikai körülmények között működő NGS rendszerének kialakítása (2012-), eljárásainak, QA-jának és kiértékeléseinek folyamatos fejlesztése és futtatása.

Dr. Pikó Henriett (PhD) – VGx Citogenetikai és általános genetikai egységének vezetője. Magyarország vezető citogenetikai szakértője, nevéhez számos ezirányú fejlesztés hazai – többek között a nagyfelbontású digitális kariotipizálás – meghonosítása. Vezetése alatt fut minden, nem szekvenálási alapon működő vizsgálat a Vascular Csoporton belül.

Dr. Bihari Zoltán (PhD) – VGx NGS laboratóriumának vezetője, hazánkban az egyik, ha nem a legnagyobb gyakorlati tudású Illumina szekvenálási szakértője, korábban az Illumina cég applikáció specialistája, a salzburgi tartományi NGS laboratóriumának vezetője, a Bay Zoltán Alapítvány Metagenomikai osztályának vezetője. Nemzetközi szinten is jelentős tudással rendelkezik különböző kapacitású (a legkisebbtől a NovaSeq platformokig) NGS rendszerek kialakításában, rutindiagnosztikai és kutatási célú napi üzemeltetésében.

REFERENCIÁK

A Vascular Csoport Magyarországon belül igen széleskörű privát és állami (akár NEAK finanszírozott) kapcsolatrendszerrel, és napi diagnosztikai és/vagy kutatási együttműködéssel rendelkezik. Gyakorlatilag az összes kórházzal, több laborszolgáltatóval, kutatóhelyekkel és az Országos Vérellátó Szolgálattal áll szoros kapcsolatban.

VIZSGÁLATAINK

Vizsgálataink a mintavételi díjat tartalmazzák, kivéve nyálminta esetén, amelynek plusz költsége 7.000 Ft.

A genetikai vizsgálatok elvégzéséhez szükséges nyálmintavétel (ha az adott tesztnél lehetséges)Mintavétel7000n/a

Vizsgálat neve Kategória Lakossági ár (Ft) Idő (mnap)
Panorama +22q prenatális teszt NIPT 199000 7-10
Panorama Extra prenatális teszt NIPT 239000 7-10
Panorama Plus prenatális teszt NIPT 189000 7-10
Panorama ügyviteli díj (mintakezelési és adminisztrációs díj egyben) NIPT 20000 n/a
Klinikai Exom – Teljes Exom szekvenálás

Exom szekvenálás (WES), a teljes emberi kódoló géntérkép meghatározása, a klinikailag lényeges (patogén) mutációk és az ACMG génpanel (73 gén) eredményének kiértékelése.

NGS szekvenálás 349000 30
Klinikai Exom Duo – Teljes Exom szekvenálás

Szülők vagy vérrokonok esetén 2 minta egyidejű meghatározása és kiértékelése.

NGS szekvenálás 549000 30
Klinikai Exom Trio – Teljes Exom szekvenálás

Szülők vagy vérrokonok esetén 3 minta egyidejű meghatározása és kiértékelése.

NGS szekvenálás 659000 30
Exom szekvenálás alapú génpanel

Egy választott génpanel kiértékelése exom szekvenálás alapú analízissel (szekvencia meghatározás).

NGS szekvenálás 269000 30
Exom Plus – exom szekvenáláshoz (utólag) kérhető, további génpanel kiértékelések

A már megrendelt és elvégzett génpanel vizsgálatot követően, utólag is kérhető génpanel elemzések. Ebben az esetben nem szükséges a szekvenálást újból elvégezni, hanem a már elkészült szekvencia adatokból történik a kért további génpanel(ek) kiértékelése.

NGS szekvenálás 99000 20
Más laboratóriumban készült teljes exom vizsgálat célzott kiértékelése

A nyers adatokat tartalmazó, hozott variáns (VCF) file kiértékelése a klinikai információk alapján, tanácsadással.

NGS szekvenálás 199000 20
BRCA Focus  – öröklődő emlő- és petefészekrák genetika

Az öt leggyakoribb genetikai eltérés (mutáció) meghatározása a BRCA1 és BRCA2 génekben (BRCA1 185delAG, 300T>G, 5382insC, BRCA2 6174delT, 9326insA).

Emlő és petefészekrák panel 125000 30
BRCA Complete – öröklődő emlő- és petefészekrák komplex genetika (NGS + MLPA)

A BRCA1 és BRCA2 gének komplett szekvencia meghatározása NGS módszerrel. Egyben tartalmazza a BRCA1/2 gének nagy génhibáinak (delécióinak és duplikációinak) MLPA módszerrel történő vizsgálatát is.

Emlő és petefészekrák panel 249000 40
BRCA (NGS) – öröklődő emlő- és petefészekrák genetika

A BRCA1 és BRCA2 gének komplett szekvencia meghatározása. A vizsgált gének teljes hosszában eddig leírt több, mint 500 pontszerű genetikai eltérés detektálása (NGS).

Emlő és petefészekrák panel 189000 40
MLPA / MS-MLPA

Adott betegség genetikai hátterével érintett gén/gének delécióinak illetve duplikációinak (MPLA módszerrel történő) vagy metilációs mintázatának meghatározása (MS-MLPA módszerrel).

Kvantitatív molekuláris genetikai vizsgálat (MLPA) 149000 30
Family-Check VD – Célzott mutáció vizsgálat

A Vascular Diagnostics Laboratórium vizsgálata során azonosított egyedi, klinikailag jelentős (patogén) genetikai eltérés ellenőrzése/célzott vizsgálata a családtagok (vérrokonok) esetében, vérmintából, szájnyálkahártya kaparékból, magzatvízből vagy chorion boholy mintából. A magzatvíz vagy chorion boholy mintavételt az ár nem tartalmazza.

Családi vizsgálat; ismert mutáció Sanger szekvenálása 59000 15
Family-Check – Célzott mutáció vizsgálat

Korábban más laboratóriumban kimutatott egyedi, klinikailag jelentős (patogén) genetikai eltérés ellenőrzése/célzott vizsgálata a családtagok (vérrokonok) esetében vérmintából, szájnyálkahártya kaparékból, magzatvízből vagy chorion boholy mintából. A vizsgálat csak a külső intézet által kiadott lelet birtokában illetve a mutáció pontos ismeterében végezhető el. A magzatvíz vagy chorion boholy mintavételt az ár nem tartalmazza.

Családi vizsgálat; ismert mutáció Sanger szekvenálása 79000 15
Hagyományos kariotipizálás (kromoszómafestés G-sávozással vérmintából)

A kariotipizálás a kromoszómák mennyiségbeli eltéréseit, illetve kiegyensúlyozott transzolokációkat, inverziókat, nagyobb kromoszóma töréseket, áthelyeződéseket vizsgálja.

Hagyományos kariotipizálás 41000 20
Hagyományos kariotipizálás (kromoszómafestés G-sávozással magzatvíz vagy méhlepény bioptátumból)

A kariotipizálás a kromoszómák mennyiségbeli eltéréseit, illetve nagyobb kromoszóma töréseket, áthelyeződéseket vizsgálja. A magzatvíz illetve méhlepény mintavétel költségét az ár nem tartalmazza.

Hagyományos kariotipizálás A vizsgálat áráról érdeklődjön kollégáinknál. 15
Y-kromoszóma mikrodeléció meghatározása vérmintából

Az Y-kromoszóma AZFa, AZFb és AZFc régióinak vizsgálata. A fertilitás genetikai akadálya lehet férfiaknál az oligozoospermia és az azoospermia mögött meghúzódó olyan Y-kromoszóma rendellenesség, mely az ivarsejtképzodés szabályozásáért felelős (AZF) régiókat érinti.

Fragmens analízisek 55000 15
CFTR gén 36 leggyakoribb (hot-spot) mutációjának vizsgálata

A cisztás fibrózisban szenvedő férfiak 98%-a meddő, míg a betegséggel érintett nőknél a teherbeesés az átlagosnál nehezebb. A cisztás fibrózis hátterében a CFTR gén mutációi állnak.

Fragmens analízisek 60000 15
FSH-receptor Ser680Asn polimorfizmus meghatározása vérmintából

Az FSH (follikulus-stimuláló hormon) receptorának Asn680Ser változata (polimorfizmusa) erős összefüggést mutat az asszisztált reprodukció során alkalmazott petefészek stimulálás hatékonyságával. A genetikai polimorfizmus ugyanis befolyásolja a receptor működését és ezáltal a peteérést serkentő hormonra való érzékenységet.

LC vizsgálatok 20000 15
LHCG-receptor Asn312Ser polimorfizmus meghatározása vérmintából

Az LH (luteinizáló hormon) receptorának Asn312Ser változata (polimorfizmusa) összefüggést mutat az asszisztált reprodukció során alkalmazott petefészek stimulálás hatékonyságával.

LC vizsgálatok 30000 15
Prothrombin gén (PT) – G20210A mutáció meghatározása

A prothrombin gén mutációjának következtében megnő a trombózishajlam. Ez a mutáció egy nem-kódoló DNS szakasz hibája, melynek következtében a fehérje szerkezete nem károsodik, hanem a fehérjeszintézis mértéke módosul. Már heterozigóta formában is 30%-kal emelkedik a szérum prothrombin szintje, aminek következtében 2,8-4,6-szorosra nő a vénás trombózis esélye

LC vizsgálatok 11000 10
Komplex endormetriális mikrobiom – EMMA+ALICE vizsgálat uterus mintából

Az endometriális mintában található baktériumok genetikai állományának mennyiségét és százalékos arányát vizsgálja. Az eredmény tartalmazza a Lactobacillusok százalékos értékét és az 1%-nál nagyobb mennyiségben előforduló egyéb baktériumokat. Mindezek mellett az endometrium krónikus gyulladásáért felelős leggyakoribb patogén baktériumot is vizsgáljuk a mintákban.

Mikrobiom vizsgálatok 189000 40
Mikrobiom meghatározás bőr törletből

Az bőrtörlet mintában található baktériumok genetikai állományának mennyiségét és százalékos arányát vizsgálja.

Mikrobiom vizsgálatok 189000 40
Signatera KÖVETŐ – Személyre szabott liquid biopszia vizsgálat (vérminta analízis)

Keringő molekuláris reziduális tumor-DNS kimutatása a vérben. Csak Signatera TERVEZŐ után vagy CSOMAGBAN kérhető.

Tumor DNS kimutatás 390000 10
Signatera CSOMAG 1

Signatera TERVEZŐ + 1 db Signatera KÖVETŐ liquid biopszia vizsgálat (kezdő időpontban vagy követési céllal)

Tumor DNS kimutatás 1590000 20-30
Signatera KONZULTÁCIÓ             

30 perc szakértői konzultáció Signatera vizsgálat előtt vagy az eredmények értelmezéséhez. Megrendelt teszt árából levonódik, nem visszatéríthető.

Tumor DNS kimutatás 20000 n/a
Signatera előtti tumorszövet alkalmassági vizsgálat

Mintalogisztika, szövettani mintaelőkészítés és metszés, patológus vélemény (daganat kijelölése és mennyisége a szövetben), adminisztráció. Megrendelt teszt árából levonódik, nem visszatéríthető.

Tumor DNS kimutatás 75000 n/a
Humángenetikai konzultáció a vizsgálatot megelőzően (PRE-TESZT)

Konzultáció klinikai genetikussal. Családi anamnézis a genetikai vizsgálat előtti, hozott egészségügyi dokumentáció értelmezése (szükség esetén beleértendő a vizsgálat utáni konzultáció is)

Humán genetikai konzultáció 35000 n/a
Humángenetikai konzultáció a vizsgálatot követően (POSZT-TESZT), leletértelmezés

A Vascular Diagnostics Laboratóriumban elvégzett genetikai vizsgálat eredményének értelmezése klinikai genetikussal (amennyiben nem történt előzetes konzultáció a Vascular Diagnostics Kft.-nél)

Humán genetikai konzultáció 35000 n/a
Humángenetikai konzultációa NIPT* vizsgálatot megelőzően (EK* PRE-TESZT)

Konzultáció klinikai genetikussal Panorama vizsgálat előtt. Az anamnézis vagy az előzetes Panorama kérdőiv alapján rizikócsoportba tartozók részére.

Humán genetikai konzultáció 15000 n/a
Humángenetikai konzultációa a NIPT* vizsgálatot megelőzően (NEK* PRE-TESZT)

Konzultáció klinikai genetikussal Panorama vizsgálat előtt. Az anamnézis vagy az előzetes Panorama kérdőiv alapján rizikócsoportba nem sorolható páciensek részére.

Humán genetikai konzultáció 25000 n/a
Humángenetikai konzultáció a NIPT* vizsgálatot követően (LR* POSZT-TESZT)

Konzultáció klinikai genetikussal Panorama vizsgálat után. Magas rizikójú szűrőteszt eredmény értelmezése, 20-30 percben.

Humán genetikai konzultáció 25000 n/a
MTHFR gén – A1298C mutáció meghatározása LC vizsgálatok 11000 10
Laktóz intolerancia genetikai meghatározása – LCT 22018G>A polimorfizmus LC vizsgálatok 14000 10
Genetic Health Complex risk 147G NGS szekvenálás 349000 30
Genetic Health Oncology risk 71G NGS szekvenálás 249000 30
Genetic Health Cardiology risk 87G NGS szekvenálás 249000 30
ORIGIN hordozósági szűrés Hordozósági szűrés 135000 15-20
ORIGIN hordozósági szűrés pároknak Hordozósági szűrés 215000 15-20
ORIGIN Prémium hordozósági szűrés Hordozósági szűrés 195000 15-20
ORIGIN Prémium hordozósági szűrés pároknak Hordozósági szűrés 275000 15-20
MONOGEN prenatális teszt NIPT 275000 15
BRCA Complete – öröklődő emlő- és petefészekrák komplex genetika (NGS + MLPA) SÜRGŐS

A BRCA1 és BRCA2 gének komplett szekvencia meghatározása NGS módszerrel. Egyben tartalmazza a BRCA1/2 gének nagy génhibáinak (delécióinak és duplikációinak) MLPA módszerrel történő vizsgálatát is.

Emlő és petefészekrák panel 319000 30
BRCA (NGS) – öröklődő emlő- és petefészekrák genetika SÜRGŐS

A BRCA1 és BRCA2 gének komplett szekvencia meghatározása. A vizsgált gének teljes hosszában eddig leírt több, mint 500 pontszerű genetikai eltérés detektálása (NGS).

Emlő és petefészekrák panel 249000 30
TDL Array CGH (Agilent 60k) Digitális kario/CMA/array CGH technika 250000 20-30
Thrombosis 4 mutáció panel LC vizsgálatok 30000 10
Cöliákia genetikai vizsgálata LC vizsgálatok 11000 10
bt_bb_section_top_section_coverage_image