Exom szekvenálás (WES), a teljes emberi kódoló géntérkép meghatározása, a klinikailag lényeges (patogén) mutációk és az ACMG génpanel (73 gén) eredményének kiértékelése.

Szülők vagy vérrokonok esetén 2 minta egyidejű meghatározása és kiértékelése.

Szülők vagy vérrokonok esetén 3 minta egyidejű meghatározása és kiértékelése.

Egy választott génpanel kiértékelése exom szekvenálás alapú analízissel (szekvencia meghatározás).

A már megrendelt és elvégzett génpanel vizsgálatot követően, utólag is kérhető génpanel elemzések. Ebben az esetben nem szükséges a szekvenálást újból elvégezni, hanem a már elkészült szekvencia adatokból történik a kért további génpanel(ek) kiértékelése.

A nyers adatokat tartalmazó, hozott variáns (VCF) file kiértékelése a klinikai információk alapján, tanácsadással.

Az öt leggyakoribb genetikai eltérés (mutáció) meghatározása a BRCA1 és BRCA2 génekben (BRCA1 185delAG, 300T>G, 5382insC, BRCA2 6174delT, 9326insA).

A BRCA1 és BRCA2 gének komplett szekvencia meghatározása NGS módszerrel. Egyben tartalmazza a BRCA1/2 gének nagy génhibáinak (delécióinak és duplikációinak) MLPA módszerrel történő vizsgálatát is.

A BRCA1 és BRCA2 gének komplett szekvencia meghatározása. A vizsgált gének teljes hosszában eddig leírt több, mint 500 pontszerű genetikai eltérés detektálása (NGS).

Adott betegség genetikai hátterével érintett gén/gének delécióinak illetve duplikációinak (MPLA módszerrel történő) vagy metilációs mintázatának meghatározása (MS-MLPA módszerrel).

A Vascular Diagnostics Laboratórium vizsgálata során azonosított egyedi, klinikailag jelentős (patogén) genetikai eltérés ellenőrzése/célzott vizsgálata a családtagok (vérrokonok) esetében, vérmintából, szájnyálkahártya kaparékból, magzatvízből vagy chorion boholy mintából. A magzatvíz vagy chorion boholy mintavételt az ár nem tartalmazza.

Korábban más laboratóriumban kimutatott egyedi, klinikailag jelentős (patogén) genetikai eltérés ellenőrzése/célzott vizsgálata a családtagok (vérrokonok) esetében vérmintából, szájnyálkahártya kaparékból, magzatvízből vagy chorion boholy mintából. A vizsgálat csak a külső intézet által kiadott lelet birtokában illetve a mutáció pontos ismeterében végezhető el. A magzatvíz vagy chorion boholy mintavételt az ár nem tartalmazza.

A kariotipizálás a kromoszómák mennyiségbeli eltéréseit, illetve kiegyensúlyozott transzolokációkat, inverziókat, nagyobb kromoszóma töréseket, áthelyeződéseket vizsgálja.

A kariotipizálás a kromoszómák mennyiségbeli eltéréseit, illetve nagyobb kromoszóma töréseket, áthelyeződéseket vizsgálja. A magzatvíz illetve méhlepény mintavétel költségét az ár nem tartalmazza.

Az Y-kromoszóma AZFa, AZFb és AZFc régióinak vizsgálata. A fertilitás genetikai akadálya lehet férfiaknál az oligozoospermia és az azoospermia mögött meghúzódó olyan Y-kromoszóma rendellenesség, mely az ivarsejtképzodés szabályozásáért felelős (AZF) régiókat érinti.

A cisztás fibrózisban szenvedő férfiak 98%-a meddő, míg a betegséggel érintett nőknél a teherbeesés az átlagosnál nehezebb. A cisztás fibrózis hátterében a CFTR gén mutációi állnak.

Az FSH (follikulus-stimuláló hormon) receptorának Asn680Ser változata (polimorfizmusa) erős összefüggést mutat az asszisztált reprodukció során alkalmazott petefészek stimulálás hatékonyságával. A genetikai polimorfizmus ugyanis befolyásolja a receptor működését és ezáltal a peteérést serkentő hormonra való érzékenységet.

Az LH (luteinizáló hormon) receptorának Asn312Ser változata (polimorfizmusa) összefüggést mutat az asszisztált reprodukció során alkalmazott petefészek stimulálás hatékonyságával.

A prothrombin gén mutációjának következtében megnő a trombózishajlam. Ez a mutáció egy nem-kódoló DNS szakasz hibája, melynek következtében a fehérje szerkezete nem károsodik, hanem a fehérjeszintézis mértéke módosul. Már heterozigóta formában is 30%-kal emelkedik a szérum prothrombin szintje, aminek következtében 2,8-4,6-szorosra nő a vénás trombózis esélye

Az endometriális mintában található baktériumok genetikai állományának mennyiségét és százalékos arányát vizsgálja. Az eredmény tartalmazza a Lactobacillusok százalékos értékét és az 1%-nál nagyobb mennyiségben előforduló egyéb baktériumokat. Mindezek mellett az endometrium krónikus gyulladásáért felelős leggyakoribb patogén baktériumot is vizsgáljuk a mintákban.

Az bőrtörlet mintában található baktériumok genetikai állományának mennyiségét és százalékos arányát vizsgálja.

Keringő molekuláris reziduális tumor-DNS kimutatása a vérben. Csak Signatera TERVEZŐ után vagy CSOMAGBAN kérhető.

Signatera TERVEZŐ + 1 db Signatera KÖVETŐ liquid biopszia vizsgálat (kezdő időpontban vagy követési céllal)

30 perc szakértői konzultáció Signatera vizsgálat előtt vagy az eredmények értelmezéséhez. Megrendelt teszt árából levonódik, nem visszatéríthető.

Mintalogisztika, szövettani mintaelőkészítés és metszés, patológus vélemény (daganat kijelölése és mennyisége a szövetben), adminisztráció. Megrendelt teszt árából levonódik, nem visszatéríthető.

Konzultáció klinikai genetikussal. Családi anamnézis a genetikai vizsgálat előtti, hozott egészségügyi dokumentáció értelmezése (szükség esetén beleértendő a vizsgálat utáni konzultáció is)

A Vascular Diagnostics Laboratóriumban elvégzett genetikai vizsgálat eredményének értelmezése klinikai genetikussal (amennyiben nem történt előzetes konzultáció a Vascular Diagnostics Kft.-nél)

Konzultáció klinikai genetikussal Panorama vizsgálat előtt. Az anamnézis vagy az előzetes Panorama kérdőiv alapján rizikócsoportba tartozók részére.

Konzultáció klinikai genetikussal Panorama vizsgálat előtt. Az anamnézis vagy az előzetes Panorama kérdőiv alapján rizikócsoportba nem sorolható páciensek részére.

Konzultáció klinikai genetikussal Panorama vizsgálat után. Magas rizikójú szűrőteszt eredmény értelmezése, 20-30 percben.

A BRCA1 és BRCA2 gének komplett szekvencia meghatározása NGS módszerrel. Egyben tartalmazza a BRCA1/2 gének nagy génhibáinak (delécióinak és duplikációinak) MLPA módszerrel történő vizsgálatát is.

A BRCA1 és BRCA2 gének komplett szekvencia meghatározása. A vizsgált gének teljes hosszában eddig leírt több, mint 500 pontszerű genetikai eltérés detektálása (NGS).