PanoramaTM

Nem invazív prenatális szűrőteszt (NIPT)

A PanoramaTM egy olyan magzati genetika szűrővizsgálat, amely az édesanya véréből szűr ki olyan gyakori kromoszomális rendellenességeket, amelyek a csecsemő egészségét befolyásolhatják. A PanoramaTM olyan egyedülálló SNP*-alapú technológiát alkalmaz, amely a piacon elérhető nem invazív prenatális szűrőtesztek közül a legpontosabb eredményt nyújtja.

A PanoramaTM teszt már a betöltött 9. terhességi héttől elvégezhető. Az eredmény körülbelül 7-10 munknap alatt készül el.

*SNP, single nucleotide polymorphism=egypontos nukleotid polimorfizmus

Kapcsolat
SNP - Magzat, anya

Az egyetlen SNP-alapú NIPT jobb betekintést és nagyobb pontosságot nyújt

A PanoramaTM:

  • a legszigorúbban validált NIPT
  • egyedi és klinikailag validált lehetőségeket nyújt a várandósgondozás során
  • A Panorama teszt SNP-ket vizsgál – SNP-ket, amelyek a DNS-ünk 1%-át teszik ki, és amelyektől igazán különbözünk egymástól
  • az egyetlen NIPT, amely valóban képes megkülönböztetni az anyai és a magzati DNS-t

A megbízható forrás

  • A SMART tanulmányban, a legnagyobb prospektív NIPT-vizsgálatban validálva, amelyben több mint 20 000 várandós vett részt.
  • Több mint 3 millió nő, több mint 60 országból a Panorama tesztet választotta a várandóssága alatt
  • A Panorama teszt eredményeit 25 lektorált publikációban és több mint 1,3 millió várandósságnál értékelték.
  • A Panorama a szűrőteszt előtti és teszt utáni genetikai tanácsadást is kínál a testület által minősített genetikai tanácsadókkal.
  • A Panorama teszt nem jelent kockázatot a baba számára az amniocentézishez vagy a chorionboholy mintavételhez (CVS) képest.

SMART

SNP alapú Mikrodeléció és Aneupliodia Regiszter

Várandósok
20000+

résztvevő

Központok
21

résztvevő

Végeredmények
100%-a

a várandósoknak genetikai megerősítést kapott

A legnagyobb prospektív NIPT tanulmány

A Panorama egy szűrővizsgálat, ami azt jelenti, hogy ez a teszt nem állít fel végleges diagnózist. A magas kockázatú eredmény azt jelenti, hogy a terhesség egy adott genetikai állapot kockázatának lehet kitéve. Azonban pusztán a szűrési eredmények alapján nem tudhatja biztosan, hogy a baba ilyen állapotban van-e. Minden orvosi döntést azután kell meghozni, hogy megbeszélte a kezelőorvosával a terhesség alatti diagnosztikai vizsgálatokat, például magzatvíz- vagy chorionboholy-mintavételt (CVS), vagy a baba születés utáni vizsgálatát.

A Panorama teszt prenatális szűrést kínál iker- és petesejt donáció során létrejött várandósságoknál, illetve béranyaság esetén is.

Ikervárandósság, petesejt donáció vagy béranyaság során vizsgált betegségek:

  • 21-es kromoszóma triszómiája (Down-szindróma)
  • 18-as kromoszóma triszómiája (Edwards-szindróma)
  • 13-as kromoszóma triszómiája (Patau-szindróma)
  • Nemi kromoszómákhoz kötött triszómiák (magas kockázat esetén közöljük)*
  • 22q11.2 deléciós-szindróma (DiGeorge-szindróma) (opcionális)*

*Kizárólag egypetéjű ikervárandósságoknál

A vizsgált rendellenességek

A Panorama prenatális teszt szűri a gyakori genetikai rendellenességeket, amelyeket a baba DNS-ében lévő extra vagy hiányzó kromoszómák okozhatnak. Mivel a Panorama egyedülálló technológiát alkalmaz az anya és a magzat DNS-ének valódi megkülönböztetésére, ez az egyetlen NIPT, amely teszteli a triploidiát is, továbbá a legnagyobb pontossággal határozza meg a baba nemét (opcionális). A triszómiák olyan számbeli kromoszóma-rendellenességek, amelyeknél a szokásos kettő kromoszóma (egy pár) helyett három példány van jelen valamelyik kromoszómából. A nemi kromoszómáknál olyan eltérések is ismertek, amelyeknél a kettő helyett csak egy kromoszóma van jelen. A mikrodeléciók kisebb kromoszóma-szakaszok hiányát jelentik, amelyek leggyakrabban jellegzetes helyeken fordulnak elő, ezek általában nevet is kaptak. A triploidia lényege, hogy minden kromoszómapár helyett három kromoszóma van jelen, vagyis másfélszeres genetikai állomány, ami nem egyeztethető össze az élettel."

TRISZÓMIÁK

DOWN-SZINDRÓMA (21-es kromoszóma triszómiája)

EDWARDS-SZINDRÓMA (18-as kromoszóma triszómiája)

PATAU-SZINDRÓMA (13-as kromoszóma triszómiája)

NEMI KROMOSZÓMÁKHOZ KÖTÖTT RENDELLENESSÉGEK

TURNER-SZINDRÓMA (X monoszómia)

KLINEFELTER-SZINDRÓMA (XXY)

TRIPLA X-SZINDRÓMA (XXX)

JACOB-SZINDRÓMA (XYY)

MIKRODELÉCIÓK*

DIGEORGE-SZINDRÓMA (22q11.2 DELÉCIÓS-SZINDRÓMA)

PRADER-WILLI-SZINDRÓMA

ANGELMAN-SZINDRÓMA

1p36 DELÉCIÓS-SZINDRÓMA

CRI-DU-CHAT-SZINDRÓMA

TRIPLOIDIA

AZ EGYEDÜLI NIPT, AMELY ÉSZLELI A TRIPLOIDIÁT

*Nem elérhető petesejt donáció során létrejött terhességek, béranyaság vagy kétpetéjű ikervárandósságok esetén

Specifikáció

Teljes tesztspecifikációk

A Panorama teljes teszt specifikációja

A táblázatban található információ a teszt általános teljesítőképességét jellemzi.

A SZENZITIVITÁS annak a valószínűsége, hogy a valóban pozitív eseteket a teszt magas kockázatúként ismeri fel. Tehát például egy Down-szindrómás betegcsoportban a Panorama az esetek >99%-ban felismeri a betegséget.

A SPECIFICITÁS annak a valószínűsége, hogy a valóban negatív eseteket a teszt alacsony kockázatúnak ismeri fel.

A POZITÍV PREDIKTÍV ÉRTÉK (PPÉ vagy PPV) annak a valószínűsége, hogy a magas kockázatú teszteredmény valóban pozitív eseteket ismer fel. Tehát például, ha adott egy magas kockázatú Panorama teszt eredmény a Down-szindrómára, annak az esélye 95%, hogy valóban érintett a magzat a betegségben. Más szóval, 5% az esélye annak, hogy egy magas kockázatú teszteredményt kap egy egészséges magzat.

A NEGATÍV PREDIKTÍV ÉRTÉK (NPÉ vagy NPV) annak a valószínűsége, hogy az alacsony kockázatú teszteredmény valóban negatív eseteket ismer fel.

Rendellenesség
Szenzitivitás (95%CI)
Specificitás (95% CI)
PPV
NPV
Down-szindróma1,2
>99% (CI 97,8-99,9)
>99,9% (CI 99,7-100)
95%
>99,99%*
Edwards-szindróma1,2
98,2% (CI 90,4-99,9)
>99,9% (CI 99,7-100)
91%
>99,99%*
Patau-szindróma1,2
>99% (CI 87,2%-100)
>99,9% (CI 99,8-100)
68%
>99,99%*
Turner-szindróma1,2
94,7% (CI 74,0-99,9)
>99,9% (CI 99,7-100)
78%
>99,99%*
Triploidia3,4
>99,9% (CI 66,4-100)
>99,9% (CI 99,5-100)
5,3%
>99,99%*
XXX, XXY, XYY5 **
73,1% (CI 61,0-85,1)
>99,9% (CI 99,90-99,99)
86,4%
99,87%
DiGeorge-szindróma6
83,3% (CI 51,6-97,9)
>99,9% (CI 99,91-99,98)
53%***
99,9% (CI 99,9-100)****
1p36 deléciós-szindróma7,8
>99% (CI 2,5-100)
>99,9% (CI 99,1-100)
7-17%****
99,98-99,99%****
Angelman-szindróma7,8
95,5% (CI 77,2-99,9)
>99,9% (CI 99,1-100)
10%***
>99,99%
Cri-du-Chat-szindróma7,8
>99% (CI 85,8-100)
>99,9% (CI 99,1-100)
2-5****
>99,99%
Prader-Willi-szindróma7,8
93,8 (CI 69,8-99,8)
>99,9% (CI 99,1-100)
5%
>99,99%
>99,9% (CI 99,4-100)
>99,9% (CI 99,5-100)
Férfi
>99,9% (CI 99,5-100)
>99,9% (CI 99,4-100)

*Klinikai utánkövető vizsgálat van folyamatban, hogy kontrollálják az NPV csökkenését a megadott mérőszám alá, ám az utánkövetés nem minden alacsony kockázatú esetnél történik meg.
**A nemi kromoszómákhoz kapcsolódó rendellenességeket csak abban az esetben jelenítik meg az eredményben, ha valamelyiknél magas kockázat detektálható.
***A DiGeorge- és Angelman szindrómák PPV értékei 53% és 10%, amelyeket a publikált adatok alapján határoztak meg ultrahang eltérést nem mutató eseteknél, azonban a tesztet megelőző ultrahang eltérés után a PPV 100% mindkét betegségnél.
****Magzati frakció függvényében.A fenti tesztspecifikációk csak egyes- és egypetéjű ikervárandósságoknál alkalmazható.

1 DDar et al.Am J Obstet Gynecol. Epub prior to publication. https://doi.org/10.1016/j.ajog.2022.01.019
2 DiNonno W et al. J Clin Med. 2019. 26:8(9);1311.doi: https://doi.org/10.3390/jcm8091311
3 Nicolaides et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35(3):212-7.
4 Curnow KJ et al. Am J Obstet Gynecol. 2015. 212(1):79.e1-9.doi: https://doi.org/10.1016/j.ajog.2014.10.012
5 Martin K et al. ISPD 25th International Conference: June, 2021
6 Dar et al. Am J Obstet Gynecol. Epub prior to publication. https://doi.org/10.1016/j.ajog.2022.01.002
7 Martin K et al. Clin Genet. 2018. 93(2):293-300. doi: https://doi.org/10.1111/cge.13098
8 Wapner RJ et al. Am J Obstet Gynecol. 2015. 212(3):332e1-9.d doi: https://doi.org/10.1016/j.ajog.2014.11.041

Írjon nekünk!

A PanoramaTM megfelelő az Ön számára?

Mi itt vagyunk, hogy segítsünk!

Thank you! Your submission has been received!
Oops! Something went wrong while submitting the form.

A leírt teszteket a vizsgálatot végző CLIA-tanúsítvánnyal rendelkező laboratórium fejlesztette ki és teljesítményjellemzőit határozta meg. A teszteket az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatósága (FDA) nem engedélyezte vagy hagyta jóvá. Bár az FDA gyakorolja az Egyesült Államokban a forgalomba hozatal előtti felülvizsgálat és egyéb, a laboratóriumban kifejlesztett tesztekre vonatkozó szabályozások végrehajtási mérlegelési jogkörét, a CLIA értelmében a laboratórium tanúsítványa szükséges a tesztek minőségének és érvényességének biztosítása érdekében. CAP akkreditált, ISO 13485 és CLIA tanúsítvánnyal rendelkezik. © 2022 Natera, Inc. Minden jog fenntartva.