Fragmens analízisek meddőségi vizsgálatokMolekuláris genetikaCFTR gén 36 leggyakoribb (hot-spot) mutációjának vizsgálata

60 000 Ft

Eredményközlés: 15 munkanap

Időpontfoglalás
Genetikai vizsgálatainkra nem szükséges éhgyomorral érkezni.
A vérvételt megelőző nap bőségesen fogyasszon folyadékot. A mintavétel előtt fél órával szintén igyon, lehetőleg vizet (cukros, szénsavas italok kerülendők), hiszen a kiszáradt, szomjazó szervezetben a vér besűrűsödik, ami nehezíti a vérvételt. Bővebben: Tájékoztatás a vizsgálatokról.
Mintavételi díjak megtekintése

Leírás

A cisztás fibrózisban szenvedő férfiak 98%-a meddő, míg a betegséggel érintett nőknél a teherbeesés az átlagosnál nehezebb. A cisztás fibrózis hátterében a CFTR gén mutációi állnak.

A cisztikus fibrózis az egyik leggyakoribb örökletes anyagcsere betegség, melynek előfordulási aránya 1:3000, ami azt jelenti, hogy minden 3000. születésre esik egy cisztás fibrózisban szenvedő gyermek. Mivel az öröklődő megbetegedések többségéhez képest sűrűn előforduló megbetegedés, így sokszor fordul elő, hogy két, egészséges  – de genetikailag hordozó – szülőnek beteg gyermeke születik. Ebben a vizsgálatunkban a leggyakoribb módon elforduló mutációkat vizsgáljuk meg, amely 36 mutáció lefedi a Magyarországon előforduló CFTR mutációk töb, mint 90%-át. Ez egy költséghatékony vizsgálati lehetőséget biztosít meddőségi vagy IVF-el kapcsolatos kivizsgálási panelekben is.