Korábban más laboratóriumban kimutatott egyedi, klinikailag jelentős (patogén) genetikai eltérés ellenőrzése/célzott vizsgálata a családtagok (vérrokonok) esetében vérmintából, szájnyálkahártya kaparékból, magzatvízből vagy chorion boholy mintából. A vizsgálat csak a külső intézet által kiadott lelet birtokában illetve a mutáció pontos ismeterében végezhető el. A magzatvíz vagy chorion boholy mintavételt az ár nem tartalmazza.