Molekuláris genetikaNGS szekvenálás, komplex genetikai tesztekGenetic Health Cardiology risk 87G – Szívbetegségek kockázatát növelő genetikai tényezők szűrése
249 000 Ft
Eredményközlés: 30 munkanap
Leírás
A hirtelen szívleállás vagy szívhalál a szív elektromos vezérlési zavara, amelynek során a szerv elektromos működése rendezetlenné, szabálytalanná válik. Gyorsuló szívműködés mellett a pumpafunkció hatékonysága rohamosan csökken, majd rövid időn belül a keringés összeomlik, és egyszerűen megáll a szív. Hirtelen szívmegállás bekövetkezhet szívinfarktus, koszorúér megbetegedés, billentyűzavarok következtében. Azonban váratlan szívhalált okozhatnak a szív fejlődési rendellenességei is: genetikai eredetű szívizom betegségek, valamint normál struktúrájú szív esetén genetikai és molekuláris eltérések talaján kialakuló ritmuszavarok.
A genetikai vizsgálatokat tekintve a világ élvonalához tartozó VD Laboratóriumban lehetőség nyílik olyan, az Európai Humángenetikai Társaság (ESHG) által is ajánlott, klinikailag releváns genetikai szűrővizsgálat elvégzésére, amellyel egyetlen vérvételt követően rövid idő alatt felmérhetjük, hogy valaki rendelkezik-e azon gének mutációival, melyek hajlamosítanak váratlanul bekövetkező szívmegállásra. A génhibák egyidejű, robosztus feltérképezésével lehetőség nyílik a veszélyeztetett személyek kiszűrésére, akiknek családjában – elsősorban első- és másodrendű rokonai közt – hasonló esemény már előfordult.
Természetesen a nagy fizikai erőkifejtésnek kitett sportolók esetében ez a szűrés még fontosabb, mivel a genetikai hajlam felismerése esetén lehetőség adódik a megelőzésre. Az (él)sportoló fiatalok
életpályájának tervezésében, irányításában ez a vizsgálat a felelős döntés részét képezi.
Fontos hangsúlyozni, hogy egy esetlegesen fellelt genetikai hiba nem jelenti a sportolói karrier egyértelmű végét, ugyanakkor felhívja a figyelmet a fokozott ellenőrzés szükségességére, illetve a sporttevékenység intenzitásának és időtartamának felülvizsgálatára.
A vizsgálat a következő kardiológiai betegségek öröklődő genetika kockázatának értékelésére alkalmas: HCM (hypertrophiás cardiomyopathia), DCM (dilatatív cardiomyopathia), LQTS (long-(hosszú)-QT szindróma), Brugada-szindróma, katekolaminerg polimorf ventricularis tachycardia, jobbkamrai arrhytmogen dysplasia, familiaris PF (pitvarfibrilláció), SQTS (short-(rövid)-QT szindróma).