Molekuláris genetikaNGS szekvenálás, komplex genetikai tesztekGenetic Health Complex risk 147G – Szívbetegségek és daganat kialakulásának kockázatát növelő genetikai tényezők komplex szűrése

349 000 Ft

Eredményközlés: 30 munkanap

Időpontfoglalás
Genetikai vizsgálatainkra nem szükséges éhgyomorral érkezni.
A vérvételt megelőző nap bőségesen fogyasszon folyadékot. A mintavétel előtt fél órával szintén igyon, lehetőleg vizet (cukros, szénsavas italok kerülendők), hiszen a kiszáradt, szomjazó szervezetben a vér besűrűsödik, ami nehezíti a vérvételt. Bővebben: Tájékoztatás a vizsgálatokról.
Mintavételi díjak megtekintése

Leírás

Genetic Health Cardiology risk 87G: 

A hirtelen szívleállás vagy szívhalál a szív elektromos vezérlési zavara, amelynek során a szerv elektromos működése rendezetlenné, szabálytalanná válik. Gyorsuló szívműködés mellett a pumpafunkció hatékonysága rohamosan csökken, majd rövid időn belül a keringés összeomlik, és egyszerűen megáll a szív. Hirtelen szívmegállás bekövetkezhet szívinfarktus, koszorúér megbetegedés, billentyűzavarok következtében. Azonban váratlan szívhalált okozhatnak a szív fejlődési rendellenességei is: genetikai eredetű szívizom betegségek, valamint normál struktúrájú szív esetén genetikai és molekuláris eltérések talaján kialakuló ritmuszavarok.

A genetikai vizsgálatokat tekintve a világ élvonalához tartozó VD Laboratóriumban lehetőség nyílik olyan, az Európai Humángenetikai Társaság (ESHG) által is ajánlott, klinikailag releváns genetikai szűrővizsgálat elvégzésére, amellyel egyetlen vérvételt követően rövid idő alatt felmérhetjük, hogy valaki rendelkezik-e azon gének mutációival, melyek hajlamosítanak váratlanul bekövetkező szívmegállásra. A génhibák egyidejű, robosztus feltérképezésével lehetőség nyílik a veszélyeztetett személyek kiszűrésére, akiknek családjában – elsősorban első- és másodrendű rokonai közt – hasonló esemény már előfordult.

Természetesen a nagy fizikai erőkifejtésnek kitett sportolók esetében ez a szűrés még fontosabb, mivel a genetikai hajlam felismerése esetén lehetőség adódik a megelőzésre. Az (él)sportoló fiatalok

életpályájának tervezésében, irányításában ez a vizsgálat a felelős döntés részét képezi.

Fontos hangsúlyozni, hogy egy esetlegesen fellelt genetikai hiba nem jelenti a sportolói karrier egyértelmű végét, ugyanakkor felhívja a figyelmet a fokozott ellenőrzés szükségességére, illetve a sporttevékenység intenzitásának és időtartamának felülvizsgálatára.

A vizsgálat a következő kardiológiai betegségek öröklődő genetika kockázatának értékelésére alkalmas: HCM (hypertrophiás cardiomyopathia), DCM (dilatatív cardiomyopathia), LQTS (long-(hosszú)-QT szindróma), Brugada-szindróma, katekolaminerg polimorf ventricularis tachycardia, jobbkamrai arrhytmogen dysplasia, familiaris PF (pitvarfibrilláció), SQTS (short-(rövid)-QT szindróma).

Genetic Health Oncology risk 71G: 

Napjainkban Magyarországon a rák a második vezető halálok, ezen belül az emlőt, a tüdőt és az emésztőrendszert érintő daganatok a leggyakoribbak. A daganatos halálozás emelkedése már a fiatal felnőtt korosztályokban is megfigyelhető. A rákos megbetegedés kialakulásában szerepet játszik a környezetszennyezés, az egészségtelen és mozgásszegény életmód, az átlagos élettartam növekedése és a különböző addikciók, mint a dohányzás, alkoholfogyasztás.

Azonban a felsorolt környezeti faktorok mellett a tumoros betegségek hátterében sokszor genetikai eltérések is állnak. Öröklött genetikai tényezők a daganatos betegségek 10-15%-ában játszanak szerepet. Az ismert rákot okozó mutációk mellett olyan génhibák is ide tartoznak, amelyek esetében nem a rákos betegség öröklődik, hanem a hajlam, vagyis a rák kialakulásának kockázata nő meg. Utóbbi esetben tehát a daganat családi halmozódásáért legtöbbször a környezeti és a genetikai hatások együttesen felelnek.

A daganatos betegségek prevenciójában különösen fontos azon személyek azonosítása, akik nem betegek, de a családjukban többször előfordult rosszindulatú daganatos betegség (pl. vastagbél-, emlő-, bőr- vagy nőgyógyászati daganat), mivel így maguk is hordozhatják a megbetegedést okozó örökletes tényezőket. Abban az esetben pedig, ha a vizsgált páciens hordoz káros mutációt, a daganatos elváltozásokra való emelkedett kockázat miatt a családtagok vizsgálata is indokolttá válik.

A diagnosztikai technológiák és tesztek fejlődésével napjainkban több daganatos megbetegedést ismerünk fel, a korszerű szűrővizsgálatoknak köszönhetően sok esetben még a korai, gyógyítható szakaszban. A diagnosztikának, az egészséges életmód mellett meghatározó szerepe van a rákmegelőzésben.

Az általunk kifejlesztett genetikai teszt az öröklődő daganatos megbetegedések diagnosztikája mellett a daganat keletkezési rizikó értékeléséhez nyújt értékes információt a páciensnek és a klinikusnak egyaránt, humángenetikai konzultáció mellett.