Molekuláris genetikaNGS szekvenálás, komplex genetikai tesztekGenetic Health Oncology risk 71G – Daganat kialakulásának kockázatát növelő genetikai tényezők szűrése
249 000 Ft
Eredményközlés: 30 munkanap
Leírás
Napjainkban Magyarországon a rák a második vezető halálok, ezen belül az emlőt, a tüdőt és az emésztőrendszert érintő daganatok a leggyakoribbak. A daganatos halálozás emelkedése már a fiatal felnőtt korosztályokban is megfigyelhető. A rákos megbetegedés kialakulásában szerepet játszik a környezetszennyezés, az egészségtelen és mozgásszegény életmód, az átlagos élettartam növekedése és a különböző addikciók, mint a dohányzás, alkoholfogyasztás.
Azonban a felsorolt környezeti faktorok mellett a tumoros betegségek hátterében sokszor genetikai eltérések is állnak. Öröklött genetikai tényezők a daganatos betegségek 10-15%-ában játszanak szerepet. Az ismert rákot okozó mutációk mellett olyan génhibák is ide tartoznak, amelyek esetében nem a rákos betegség öröklődik, hanem a hajlam, vagyis a rák kialakulásának kockázata nő meg. Utóbbi esetben tehát a daganat családi halmozódásáért legtöbbször a környezeti és a genetikai hatások együttesen felelnek.
A daganatos betegségek prevenciójában különösen fontos azon személyek azonosítása, akik nem betegek, de a családjukban többször előfordult rosszindulatú daganatos betegség (pl. vastagbél-, emlő-, bőr- vagy nőgyógyászati daganat), mivel így maguk is hordozhatják a megbetegedést okozó örökletes tényezőket. Abban az esetben pedig, ha a vizsgált páciens hordoz káros mutációt, a daganatos elváltozásokra való emelkedett kockázat miatt a családtagok vizsgálata is indokolttá válik. Másrészt, fokozott daganatkockázat esetén a gyakoribb ellenőrzés mellett számos olyan lépés javasolható, amely csökkenti a daganat tényleges kialakulásának esélyét.
A diagnosztikai technológiák és tesztek fejlődésével napjainkban több daganatos megbetegedést ismerünk fel, a korszerű szűrővizsgálatoknak köszönhetően sok esetben még a korai, gyógyítható szakaszban. A diagnosztikának, az egészséges életmód mellett meghatározó szerepe van a rákmegelőzésben.
Az általunk kifejlesztett genetikai teszt az öröklődő daganatos megbetegedések diagnosztikája mellett a daganat keletkezési rizikó értékeléséhez nyújt értékes információt a páciensnek és a klinikusnak egyaránt, humángenetikai konzultáció mellett.