A kariotipizálás a kromoszómák mennyiségbeli eltéréseit, nagyobb szerkezetbeli változásokat (kromoszóma töréseket, áthelyeződéseket) vizsgálja. Ezáltal ellenőrizni tudjuk, hogy a sejtekben tárolt kromoszómák másolása megfelelően történik, avagy sem. Amennyiben eltérés mutatkozik, az hatással lehet a leendő magzat egészségére, de akár meddőséget is okozhat. A vizsgálatot ezért minden párnak ajánlott elvégeztetni már a családtervezés előtt, így nagyobb eséllyel kizárható, hogy a gyermekáldást genetikai rendellenesség nem befolyásolja.

Klasszikus felhasználási lehetőségeken túl fontos eszköze a habituális vetélések, illetve a meddőségi kivizsgálásoknak is. A vizsgálatot perifériás vérből végezzük el. Az így nyert sejteket néhány napig tenyésztjük, és ezután speciális festéssel mikroszkóp alatt vizsgáljuk a kromoszómákat. A különböző kromoszómák méretük, alakjuk és keresztcsíkos festődésük alapján különíthetőek el.