A kariotipizálás a kromoszómák mennyiségbeli eltéréseit, nagyobb szerkezetbeli változásokat (kromoszóma töréseket, áthelyeződéseket) vizsgálja. Ezáltal ellenőrizni tudjuk, hogy a sejtekben tárolt kromoszómák másolása megfelelően történik, avagy sem. Amennyiben eltérés mutatkozik, az hatással lehet a leendő magzat egészségére, de akár meddőséget is okozhat. A vizsgálatot ezért minden párnak ajánlott elvégeztetni már a családtervezés előtt, így nagyobb eséllyel kizárható, hogy a gyermekáldást genetikai rendellenesség nem befolyásolja.