Molekuláris genetikaNGS szekvenálás, komplex genetikai tesztekKlinikai Exom – Teljes Exom szekvenálás

349 000 Ft

Eredményközlés: 30 munkanap

Időpontfoglalás
Genetikai vizsgálatainkra nem szükséges éhgyomorral érkezni.
A vérvételt megelőző nap bőségesen fogyasszon folyadékot. A mintavétel előtt fél órával szintén igyon, lehetőleg vizet (cukros, szénsavas italok kerülendők), hiszen a kiszáradt, szomjazó szervezetben a vér besűrűsödik, ami nehezíti a vérvételt. Bővebben: Tájékoztatás a vizsgálatokról.
Mintavételi díjak megtekintése

Leírás

Az exom a teljes humán genomnak azt a részét jelenti, mely területen fehérjéket kódoló gének találhatóak. Ez az emberi genomnak mintegy 2% -át teszi ki, azonban az exomban található meg a jelenleg ismert betegség-okozó mutációk nagy többsége. A vizsgálat lehetőséget ad, a klinikai tünetekkel összevetve, a diagnózis felállítására vagy annak pontosítására, megerősítésére.

Exom szekvenálás (WES), a teljes emberi kódoló géntérkép meghatározása, a klinikailag lényeges (patogén) mutációk és az ACMG génpanel (73 gén) eredményének kiértékelése.