Molekuláris genetikaNGS szekvenálás, komplex genetikai tesztekKlinikai Exom Trio – Teljes Exom szekvenálás

659 000 Ft

Eredményközlés: 30 munkanap

Időpontfoglalás
Genetikai vizsgálatainkra nem szükséges éhgyomorral érkezni.
A vérvételt megelőző nap bőségesen fogyasszon folyadékot. A mintavétel előtt fél órával szintén igyon, lehetőleg vizet (cukros, szénsavas italok kerülendők), hiszen a kiszáradt, szomjazó szervezetben a vér besűrűsödik, ami nehezíti a vérvételt. Bővebben: Tájékoztatás a vizsgálatokról.
Mintavételi díjak megtekintése

Leírás

Az exom a teljes humán genomnak azt a részét jelenti, mely területen fehérjéket kódoló gének találhatóak. Ez az emberi genomnak mintegy 2% -át teszi ki, azonban az exomban található meg a jelenleg ismert betegség-okozó mutációk nagy többsége. A vizsgálat lehetőséget ad, a klinikai tünetekkel összevetve, a diagnózis felállítására vagy annak pontosítására, megerősítésére.

A trio exom vizsgálatokat általában egy szülőpáros és valamilyen genetikai betegségben érintett gyermekük mintáját felhasználva végezzük. A szülők genetikai információit felhasználva nagyobb biztonsággal lehet az egyes talált genetikai eltérések jelentőségét megítélni.

Szülők vagy vérrokonok esetén 3 minta egyidejű meghatározása és kiértékelése.