Molekuláris genetikaNGS szekvenálás, komplex genetikai tesztekKlinikai Exom Trio – Teljes Exom szekvenálás
659 000 Ft
Eredményközlés: 30 munkanap
Leírás
Az exom a teljes humán genomnak azt a részét jelenti, mely területen fehérjéket kódoló gének találhatóak. Ez az emberi genomnak mintegy 2% -át teszi ki, azonban az exomban található meg a jelenleg ismert betegség-okozó mutációk nagy többsége. A vizsgálat lehetőséget ad, a klinikai tünetekkel összevetve, a diagnózis felállítására vagy annak pontosítására, megerősítésére.
A trio exom vizsgálatokat általában egy szülőpáros és valamilyen genetikai betegségben érintett gyermekük mintáját felhasználva végezzük. A szülők genetikai információit felhasználva nagyobb biztonsággal lehet az egyes talált genetikai eltérések jelentőségét megítélni.
Szülők vagy vérrokonok esetén 3 minta egyidejű meghatározása és kiértékelése.