Kvantitatív molekuláris genetikai vizsgálat (MLPA)Molekuláris genetikaMLPA / MS-MLPA

149 000 Ft

Eredményközlés: 30 munkanap

Időpontfoglalás
Genetikai vizsgálatainkra nem szükséges éhgyomorral érkezni.
A vérvételt megelőző nap bőségesen fogyasszon folyadékot. A mintavétel előtt fél órával szintén igyon, lehetőleg vizet (cukros, szénsavas italok kerülendők), hiszen a kiszáradt, szomjazó szervezetben a vér besűrűsödik, ami nehezíti a vérvételt. Bővebben: Tájékoztatás a vizsgálatokról.
Mintavételi díjak megtekintése

Leírás

Adott betegség genetikai hátterével érintett gén/gének delécióinak illetve duplikációinak (MPLA módszerrel történő) vagy metilációs mintázatának meghatározása (MS-MLPA módszerrel).

Az MLPA vizsgálat a vizsgált gén/gének mennyiségi jellemzőire (kópiaszám) következtethetünk. Bizonyos esetekben a génhiba nem magában a gén szekvenciájában keletkezik, hanem az adott gén egyes régiónak a mennyisége változik meg, hiány vagy többlet formájában. Egyes esetekben ezt a vizsgált genomi rész metiláltsága is befolyásolja, erre való az MS-MLPA vizsgálat.