Adott betegség genetikai hátterével érintett gén/gének delécióinak illetve duplikációinak (MPLA módszerrel történő) vagy metilációs mintázatának meghatározása (MS-MLPA módszerrel).

Az MLPA vizsgálat a vizsgált gén/gének mennyiségi jellemzőire (kópiaszám) következtethetünk. Bizonyos esetekben a génhiba nem magában a gén szekvenciájában keletkezik, hanem az adott gén egyes régiónak a mennyisége változik meg, hiány vagy többlet formájában. Egyes esetekben ezt a vizsgált genomi rész metiláltsága is befolyásolja, erre való az MS-MLPA vizsgálat.