A vizsgálattal több száz genetikai betegség, mint például a súlyos tüdőbetegséget okozó cisztás fibrózis, az izomsorvadást kiváltó spinális izomatrófia (SMA), az autizmus és mentális retardáció leggyakoribb genetikai oka, a fragilis X-szindróma azonosítható, amely más módszerrel (pl. ultrahangvizsgálat) nem, vagy csak ritkán kimutathatók. Az ORIGIN Prémium hordozóság szűréssel 300 genetikai betegség szűrhető ki.