A prothrombin gén terméke a véralvadási folyamat egyik szakaszában játszik szerepet. A gén G20210A mutációjának hatására fokozódik a véralvadási rendszer aktivitása, így nő a hajlam mind a vénás, mind az artériás trombózisra. Ez a mutáció egy nem-kódoló DNS szakasz hibája, melynek következtében a fehérje szerkezete nem károsodik, hanem a fehérjeszintézis mértéke módosul. Már heterozigóta formában is 30%-kal emelkedik a szérum prothrombin szintje, aminek következtében 2,8-4,6-szorosra nő a vénás trombózis esélye.