Hordozósági szűrésSMA hordozhatósági szűrés Panorama mellé

21 000 Ft

Eredményközlés: 9 munkanap

Mintavétel klinikus partnereinknél elérhető
Erre a vizsgálatra nem szükséges éhgyomorral érkezni. Bővebben: Tájékoztatás a vizsgálatokról.
Mintavételi díjak megtekintése

Leírás

A spinális izomatrófia (SMA) a szülőktől autoszomális recesszív módon öröklődő gerincvelői eredetű izomsorvadás, talán a legyakrabban előforduló gyermekkori ideg-izombetegség. Minden 35. ember hordozza rejtetten a hibás gént, ez a hordozás tünetmentes. Amennyiben mindkét egészséges szülőnél megvan ez a génhiba, akkor nekik 25% az esélyük, hogy gyermekükben valóban kialakul a betegség.