A spinális izomatrófia (SMA) a szülőktől autoszomális recesszív módon öröklődő gerincvelői eredetű izomsorvadás, talán a legyakrabban előforduló gyermekkori ideg-izombetegség. Minden 35. ember hordozza rejtetten a hibás gént, ez a hordozás tünetmentes. Amennyiben mindkét egészséges szülőnél megvan ez a génhiba, akkor nekik 25% az esélyük, hogy gyermekükben valóban kialakul a betegség.