A panel a Leiden/V. faktor-mutáció + Prothrombin gén + MTHFR 677 mutáció vizsgálataink csomagban.

Leiden/V. faktor- mutáció

A véralvadás genetikai zavarait okozó, az örökítőanyagban (DNS) kódolt hibák közül már többet azonosítottak. Ezen mutációk közé tartozik az V. véralvadási faktor ún. Leiden mutációja (Faktor V R506Q). A mutáció miatt egy aktivált véralvadási faktor – az V. faktor – fehérjeláncát az aktivált protein C (APC) nevű enzim nem képes bontani. Az alvadást elősegítő faktorok bomlásának lassulása következtében a betegeknek fokozottan alvadékony a vére, így trombózisra – azaz vérrögképződés okozta érelzáródásra – hajlamosak.

Prothrombin gén (PT) – G20210A mutáció meghatározása

A prothrombin gén mutációjának következtében megnő a trombózishajlam. Ez a mutáció egy nem-kódoló DNS szakasz hibája, melynek következtében a fehérje szerkezete nem károsodik, hanem a fehérjeszintézis mértéke módosul. Már heterozigóta formában is 30%-kal emelkedik a szérum prothrombin szintje, aminek következtében 2,8-4,6-szorosra nő a vénás trombózis esélye.

MTHFR gén – C677T mutáció meghatározása

A vér homocisztein-koncentrációjának emelkedése (hyperhomocysteinaemia) független tényezőként fokozza az ischémiás szívbetegségek, az agyi érbetegségek, a perifériás arteriosclerosis, a mélyvénás trombózis és a magzati velőcsőzáródási rendellenesség kockázatát. Táplálkozási, illetve öröklött tényezők következtében alakulhat ki. Az öröklött tényezők közül a leggyakoribb a metiléntetrahidrofolát reduktáz (MTHFR) enzim génjének pontmutációja (C677T), amely az enzim fokozott hőlabilitását eredményezi. Heterozygoták esetében a szérum homocisztein-koncentrációja egyáltalán nem, vagy csak jelentéktelen mértékben emelkedett, míg homozygotáknál jóval kifejezettebb emelkedés észlelhető.