LC vizsgálatok, polimorfizmus vizsgálatok, hajlamszűrésMolekuláris genetikaLeiden/V. faktor- mutáció
16 000 Ft
Eredményközlés: 10 munkanap
Leírás
A véralvadás genetikai zavarait okozó, az örökítőanyagban (DNS) kódolt hibák közül már többet azonosítottak. Ezen mutációk közé tartozik az V. véralvadási faktor ún. Leiden mutációja (Faktor V R506Q). A mutáció miatt egy aktivált véralvadási faktor – az V. faktor – fehérjeláncát az aktivált protein C (APC) nevű enzim nem képes bontani. Az alvadást elősegítő faktorok bomlásának lassulása következtében a betegeknek fokozottan alvadékony a vére, így trombózisra – azaz vérrögképződés okozta érelzáródásra – hajlamosak.