Az Y-kromoszóma mikrodeléció vizsgálatát minden azoospermiás páciens (akik esetében a spermiumszám valami miatt alacsonyabb) esetében, valamint a férfi infertilitása miatt in-vitro fertilizációra jelentkező párok férfi tagjánál ajánlott elvégezni. A vizsgálat során (amely a hagyományos kariotipizálást egészítheti ki) olyan, kizárólag a férfiaknál fellelhető Y-kromoszómát érintő hiányokat (“mikrodeléciókat”) mutatunk ki, amelyek a meddőséget magyarázhatják. Ezen mikrodeléció következtében az Y-kromoszóma spermatogenezis szabályozásában fontos szerepet játszó régiói károsodnak.

Az Y-kromoszóma AZFa, AZFb és AZFc régióinak vizsgálata. A fertilitás genetikai akadálya lehet férfiaknál az oligozoospermia és az azoospermia mögött meghúzódó olyan Y-kromoszóma rendellenesség, mely az ivarsejtképződés szabályozásáért felelős (AZF) régiókat érinti.