Már elérhető a gerincvelő izomsorvadás (SMA) és a cisztás fibrózis (CF) betegségek szülői hordozósági szűrése a Vascular Diagnostics laboratóriumában is. A szűrővizsgálatokat Panorama teszt mellé kedvezményes áron kérhetik a várandósok.
A spinális izomatrófia (SMA) a szülőktől autoszomális recesszív módon öröklődő gerincvelői eredetű izomsorvadás, talán a legyakrabban előforduló gyermekkori ideg-izombetegség. Minden 35. ember hordozza rejtetten a hibás gént, ez a hordozás tünetmentes. Amennyiben mindkét egészséges szülőnél megvan ez a génhiba, akkor nekik 25% az esélyük, hogy gyermekükben valóban kialakul a betegség.
A cisztás fibrózis (CF) az egyik leggyakoribb, súlyos, a szülőktől autoszomális recesszív módon öröklődő, elsősorban a tüdőt és bélrendszert érintő genetikai betegség. Európában minden 25. ember hordoz valamilyen típusú cisztás fibrózis génmutációt. Amennyiben mindkét szülő hordozza a rejtett génhibát, akkor 25% az esélye annak, hogy gyermekükben kialakul a betegség.
Az ilyen típusú, úgynevezett autoszomális recesszív módon öröklődő betegségeknél amennyiben csak a pár egyik tagja hordozó akkor a gyermekük minden esetben egészséges lesz, és 25%-os eséllyel hordozza majd hibás gént.
SMA hordozhatósági szűrés 45.000 Ft
SMA hordozhatósági szűrés Panorama mellé 21.000 Ft
Cisztás fibrózis hordozóság szűrés 45.000 Ft
Cisztás fibrózis hordozóság szűrés Panorama mellé 29.000 Ft
Eredményközlés:
SMA 9 munkanap
CF 22 munkanap
Genetikai vizsgálatainkra nem szükséges éhgyomorral érkezni.*
